dilluns, 3 de setembre de 2012

Trastorno Déficit Intelectual: hacia un nuevo nombre, definición y marco de referencia para “retraso mental/discapacidad intelectual” en la ICD-11


Luis saLvador-CaruLLa, Geoffrey M. reed, LeiLa M. vaez-azizi, saLLy-ann Cooper, rafaeL Martinez-LeaL, MarCo BerteLLi, CoLLeen adnaMs, sherva Cooray, shouMitro, LeyLa akoury-dirani, satish Chandra GiriMaji, GreGorio katz, henry kwok, Ruth LuCkasson, rune siMeonsson, CaroLyn waLsh, keriM Munir, shekhar saxena.
El trastorno de la salud actualmente definido como «retraso mental» (RM) es un agrupamiento de síndromes y trastornos que se caracterizan por una deficiencia de la inteligencia y Limitaciones asociadas en el comportamiento de adaptación. El análisis de la base conceptual y la terminología relativa al RM es pertinente hoy en día pues la Organización Mundial de la Salud (WHO) se encuentra en el proceso de modificar la Clasificación Internacional de las Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados, décima revisión (ICD-10) (1). Este documento describe la justificación y el proceso para reemplazar la conceptuación del RM en la ICD-10 con el concepto de trastornos del desarrollo intelectual (TDD) en la ICD-11.

Los trastornos del desarrollo intelectual (TDD) tienen un largo historial dentro de la taxonomía de los trastornos mentales (2). Su prevalencia es del orden aproximado de 1% en los países con altos ingresos y del 2% de los países con ingresos bajos y medianos (LAMI) (3,4). Tienen una repercusión importante en el funcionamiento y la discapacidad durante toda la vida de un individuo y con mucha frecuencia acompañan a otros trastornos mentales (5). Suelen diagnosticarse en forma errónea, conllevan un acceso deficiente a los servicios de asistencia a la salud así como costos muy altos para el sistema de asistencia sanitaria y para la sociedad en general (6-10). Pese a estos hechos, los TDD en gran parte no se toman en cuenta en el sector de la salud mental, donde la formación específica en torno a los TDD y los servicios especializados se limitan a algunos países con altos ingresos, principalmente occidentales (11,12).
Durante los últimos 15 años ha ocurrido un intenso debate en relación a cómo nombrar, definir y valorar en forma apropiada los TDD (13). En resumen, el término «discapacidad intelectual» (DI) ha reemplazado ampliamente al de RM para fines de normatividad, administrativos y legislativos en muchos países desarrollados y en un número cada vez mayor de países con LAMI. Sin embargo, la interrogante con respecto a si los TDD constituyen una discapacidad o un trastorno de la salud sigue siendo acaloradamente debatida y se utilizan dos  enfoques concomitantes basándose en las nuevas conceptuaciones de esta entidad. Desde una perspectiva de estado de salud, el RM en la actualidad se codifica como un trastorno en la ICD (categoría E70). Al mismo tiempo, las alteraciones de 176 World Psychiatry (Ed Esp) 9:3 las funciones intelectuales que son componentes centrales de los TDD pueden clasificarse dentro de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, Discapacidad y la Salud (ICF) de la WHO (14) y por tanto considerarse como una parte de la discapacidad.
Desde una perspectiva de discapacidad, la  American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) ha elaborado una definición integral, clasificación y sistema de apoyos que se enfocan principalmente en el funcionamiento, la conducta de adaptación y las necesidades de apoyo y que son compatibles con el modelo conceptual propuesto por la ICF (15,16). Según la AAIDD, la DI es una discapacidad que se caracteriza por «limitaciones importantes tanto en el funcionamiento intelectual como en la conducta de adaptación según se expresa en las habilidades conceptuales, sociales y adaptación práctica. Esta discapacidad se origina antes de los 18 años de edad» (16).
En cambio, la sección sobre Psiquiatría de la Discapacidad Intelectual de la WPA considera los TDD como trastornos de la salud: «un agrupamiento sindrómico o metasíndrome análogo al concepto de demencia, que se caracteriza por una deficiencia del funcionamiento cognitivo antes de la adquisición de destrezas a través del aprendizaje. La intensidad de la deficiencia es tal que interfiere de una manera significativa en el funcionamiento normal del individuo según se expresa en las limitaciones de actividades y la restricción en la participación (discapacidad)» (17).
El debate con respecto a estas conceptuaciones diferentes de los TDD ha alcanzado su ímpetu e importancia en el contexto de la revisión de las dos principales clasificaciones de los trastornos mentales que se están realizando en la actualidad: la ICS-10 y el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM) de la American Psychiatric Association (APA) (18). Una postura extrema en este debate indica que si los TDD se definen únicamente como discapacidades y no como un trastorno de la salud, debieran eliminarse de la ICD y clasificarse utilizando sólo los códigos de la ICF: independientemente de que esta postura tenga una validez conceptual, es la ICD —no la ICF— la que utilizan ampliamente los 194 países integrantes de la WHO para definir las responsabilidades de los gobiernos en la prestación de asistencia a la salud y otros servicios a sus ciudadanos. Las categorías de la ICD, incluidas las relativas a los TDD, se utilizan en todo el mundo para especificar cuáles personas son aptas para determinados tipos de atención a la salud, servicios educativos y sociales y bajo cuáles condiciones. Por tanto, el eliminar los TDD de la lista de trastornos de la salud tendría una repercusión importante en la visibilidad de los TDD, en las estadísticas sanitarias nacionales y mundiales, en las políticas sanitarias y en los servicios disponibles a esta población vulnerable.
A la inversa, si los TDD se consideran sólo como un trastorno de la salud, entonces no se debiera utilizar el término «discapacidad» para referirse a ellos. Sin embargo, esto se  contrapondría a la postura ya adoptada por muchos gobiernos y organizaciones internacionales. Tal solución podría juzgarse como un enfoque reduccionista, biomédico y ser rechazado por muchos interesados internacionales clave, usuarios y expertos en el campo. Así mismo, existen dudas importantes no resueltas en la definición de los TDD como un trastorno de la salud, entre ellas, en cuál parte de una clasificación de la salud se debiera ubicar a los TDD, el umbral de edad para el inicio y las características de la interrelación de las alteraciones cognitivas y las destrezas conductuales.
La experiencia colectiva en relación a la terminología y la ontología en el campo de la TDD puede ayudar a esclarecer la conceptuación de la enfermedad y los componentes de la discapacidad en la ICD-11 y la ICF; es decir, en cuál parte del componente de trastorno de salud de los TDD se puede ubicar apropiadamente dentro una clasificación de enfermedades y trastornos y de qué manera sus consecuencias funcionales pueden conceptuarse utilizando una clasificación del funcionamiento y de la discapacidad (6). Tal enfoque representa soluciones alternativas a problemas similares relacionados con otros trastornos mentales que se asocian a la discapacidad.
La investigación descrita en este artículo se ha llevado a cabo en el contexto de la revisión de la clasificación de los trastornos mentales y de la conducta en la ICD-10, dirigida por el Departamento de Salud Mental y de Abuso de Sustancias de la Organización Mundial de la Salud, que se ha descrito en otra parte (19,20). En este campo de los TDD, un propósito importante de la ICD-11 será proporcionar herramientas para posibilitar una identificación más generalizada, eficiente y exacta de la priorización de personas con TDD que necesitan servicios. En la mayoría de los países, las opciones de servicios y la selección de tratamiento para las personas con TDD han estado sujetas a la influencia importante de la clasificación diagnóstica. Las personas con TDD tienen más posibilidades de recibir los servicios que necesitan si los profesionales sanitarios en los contextos donde más probablemente son consultados cuentan  con un sistema diagnóstico que es fiable, válido, clínicamente útil y factible. Es muy improbable que tal personal de primera de atención primaria sean psiquiatras y, en los países con LAIM, es improbable que sean profesionales especializados en la salud mental de cualquier clase y a menudo no son médicos. Estos factores han tenido una gran influencia en la conceptuación de las tareas y el flujo de trabajo para la revisión de la ICD-10 y también para la composición de los Grupos de Trabajo para la revisión de la ICD, incluido el encargado de revisar los TDD. El proceso de revisión también es influido por el modelo de contenido recién creado para la ICD-11 global, que determina la estructura y la naturaleza de la información que  se proporcionará para cada categoría diagnóstica, integrando la categoría dentro de una infraestructura de información mucho más grande (21). El grupo de trabajo en torno a los TDD utilizó un enfoque cualitativo mixto para combinar la evidencia científica disponible con el conocimiento previo de expertos (22). Este enfoque se aplicó en tres reuniones personales, siete teleconferencias e intercambios electrónicos para generar un consenso sobre las propuestas remitidas al Grupo Internacional de Asesores de la ICD. Este documento se enfoca en las propuestas que acordó el Grupo de Trabajo en relación con la categoría matricial o supraordinal para los TDD, el nombre de la entidad, su definición y sus subtipos.
RESULTAQDO DE LOS DEBATES DEL GRUPO DE TRABAJO
Ubicación en la clasificación
Se llegó a un consenso en el Grupo de Trabajo con respecto a la necesidad de reubicar los TDD en el agrupamiento más amplio (categoría supraordinal o matricial) de los trastornos del desarrollo neurológico. En la terminología ontológica, las 177 subcategorías se denominan categorías subalternas y la categoría supraordinal se denomina categoría matricial. Esta posición reconoce que los TDD representan un estado de salud y no únicamente una gama de discapacidades.
Terminología
Se prefirió el término «intelectual» porque en casi todos los países es bien comprendido y ampliamente utilizado y en general es aceptable en el contexto de las aplicaciones clínicas y de normatividad. En paralelo con las definiciones actuales de inteligencia (23), no se refiere a una característica unitaria sino más bien es un término global que comprende funcionamiento cognitivo, conducta adaptativa y aprendizaje que es apropiado para la edad y cumple las normas de las demandas cotidianas apropiadas a la cultura. Aun cuando el término «cognitivo» pueda verse como un término más preciso que refleja de manera más íntima los fenómenos subyacentes de los TDD, también tiene un significado más amplio en psicología. El empleo del término «cognitivo» en conexión con la demencia y la esquizofrenia también puede causar confusión.
Se expresó apoyo general a la adopción del término «del desarrollo», por cuanto se refiere a un periodo durante el cual se está desarrollando el cerebro y sus funciones. El término «del desarrollo» representa un proceso y es una perspectiva del curso de la vida y resalta la naturaleza dinámica de los TDD.
Durante el análisis, surgieron tres palabras que posiblemente describían la entidad en cuestión: «alteración», «dificultades», «trastorno». El término «alteración» se utiliza específicamente en la ICF para aludir a problemas de las funciones y estructuras del cuerpo que puedan relacionarse con una amplia variedad de trastornos de la salud. Se propuso el término «dificultades» para evitar connotaciones médicas y porque es menos probable que sea rechazado por los consumidores, grupos de familia y personal de asistencia a la salud. Puede significar que la persona puede superar sus problemas con cierta ayuda o apoyo, pero  también puede confundir pues para muchas personas estas dificultades son crónicas y no se superarán del todo. También se analizó el término «gama», pero se descartó debido a su escasa utilidad taxonómica dentro de una clasificación categórica.
Las Descripciones Clínicas y las Directrices Diagnósticas de la Organización Mundial de la Salud para los Trastornos Mentales y de la Conducta de ICD-10 (24) definen un «trastorno» como «una serie clínicamente reconocible de síntomas o conductas» que se suele asociar a interferencias en las funciones personales o a ansiedad. Se consideró que el término «trastorno» tenía utilidad pues ubica la discapacidad intelectual en el mismo nivel de otros trastornos importantes como la demencia o la esquizofrenia. El término implica que no es sólo una cuestión de inteligencia y encaja con la existencia de múltiples causas y trastornos concomitantes y con la variabilidad de los TDD.
Definición
Se acordó que la definición de los TDD debería incluir términos relacionados con el origen de la alteración cerebral durante el desarrollo, manifestaciones en el funcionamiento cognitivo y deficiencias en la adaptación con etiología, evolución y desenlaces. En la tabla 1 se muestra la definición propuesta por el grupo de trabajo y sus principales descriptores.
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Tabla 1. Definiciones y descriptores principales de los trastornos del desarrollo intelectual (TDD) acordados por el Grupo de Trabajo de la ICD.
Definición
Un grupo de trastornos del desarrollo que se caracteriza por alteraciones importantes de la función cognitiva, que se asocian a limitaciones del aprendizaje de la conducta de adaptación y las destrezas.
Principales descriptores
• La TDD se caracteriza por una alteración notable de las funciones cognitivas centrales necesarias para el desarrollo de conocimientos, razonamiento y representación simbólica del nivel esperado de los compañeros de la misma edad, cultura y entorno social. No obstante, muy diferentes patrones de alteraciones cognitivas aparecen para estados específicos de los TDD.
• En general, las personas con TDD tienen dificultades para la comprensión verbal el razonamiento perceptual, la memoria operativa y la velocidad de procesamiento.
• La alteración cognitiva en las personas con TDD conlleva dificultades en diferentes dominios y aprendizaje, incluidos el conocimiento académico y práctico.
• Las personas con TDD suelen manifestar dificultades en la conducta de adaptación, es decir, cumplen las exigencias de la vida cotidiana que se esperan para sus compañeros de la misma edad, entorno cultural y social. Estas dificultades comprenden limitaciones en habilidades conceptuales, sociales y prácticas relevantes.
• Las personas con TDD a menudo tienen dificultades en el control de su conducta, emociones y relaciones interpersonales y en mantener la motivación en el proceso de aprendizaje.
• Los TDD representan un trastorno que afecta todo el curso de la vida y que precisa tomar en cuenta las etapas de desarrollo y las transiciones vitales.
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Subcategorías
El Grupo de Trabajo llegó a un consenso para mantener las subcategorías (categorías subalternas) correspondientes a los cuatro grados de gravedad clínica de los TDD leves, moderados, graves y profundos, además de las categorías provisionales de otros TDD y no especificados.
Una serie de organizaciones importantes en el campo han recomendado que se suspendan las categorías subalternas basándose únicamente en el coeficiente intelectual. La AAIDD, por ejemplo, propone un sistema multidimensional para la clasificación y considera que el coeficiente intelectual puede ser insuficiente para constituir el único factor determinante del funcionamiento cognitivo o el grado de gravedad clínica (16). El grupo de trabajo arguyó que la determinación de los grados de gravedad clínica para los TDD se debiera basar en una descripción clínica de las características de cada subcategoría, y el puntaje del coeficiente intelectual se debiera considerar como un descriptor clínico entre otros también considerados importantes para determinar el grado de gravedad.
El Grupo de Trabajo decidió no eliminar los grados de gravedad clínica debido a su actual utilidad diagnóstica y clínica (25). Por ejemplo, se ha demostrado que la gravedad creciente de los TDD se relaciona con grados más bajos de autodeterminación para optar por los arreglos en materia de residir, incluidos dónde y con quién vivir (26). Las personas con TDD profundos tienen muchas más posibilidades de vivir en un centro de atención a largo plazo que las que tienen TDD leve y con menos frecuencia tienen la capacidad para determinar el entorno en que residen. Además, los grados de gravedad ya tienen un amplio uso en muchos sistemas de salud pública, lo 178 World Psychiatry (Ed Esp) 9:3que determina el nivel de los servicios y los beneficios que se proporcionan. Puede ser útil para la comunicación entre profesionales en diferentes disciplinas, familias y usuarios.
La subclasificación según los niveles de gravedad clínica no se contrapone al empleo de otros métodos para la subclasificación, incluidos los enfoques multidimensionales dirigidos a conectar el diagnóstico de los TDD con los apoyos necesarios que comprenden intervención y planificación (23). En el futuro, la subclasificación basada en los grados de gravedad clínica se debiera complementar con la subclasificación basada en las características funcionales y personales o en los apoyos necesarios (ICF). Se han elaborado una serie de herramientas para clasificar las necesidades de apoyo y las características pertinentes de las personas con TDD (27,28), pero este campo todavía se encuentra en pañales y no ha avanzado al grado en que tales medidas estén disponibles para uso en todo el mundo.
Las subcategorías de otros TDD e inespecíficos se mantendrán en la ICD-11, ya que son componentes normales del sistema taxonómico de la ICD-11. Sin embargo, se utilizarán como diagnósticos provisionales para poblaciones definidas por edad específica. En niños menores de cuatro años de edad, hay dificultades bien reconocidas para el diagnóstico de TDD o el grado de gravedad dada la falta de instrumentos para la valoración cognitiva fiable y la inestabilidad temporal de las alteraciones cognitivas medidas (29-31). Por estos motivos, se ha acordado que el diagnóstico provisional de «TDD inespecífico» se utilice para todos los lactantes y niños menores de 4 años de edad, cuando haya datos de alteración cognitiva importante. Aunque un subgrupo de estos niños no evolucionará para cumplir los criterios de los TDD, la capacidad para establecer este diagnóstico de transición permite proporcionar servicios de intervención en una etapa temprana y valoración clínica que son decisivos para mejorar el desenlace del desarrollo.
La subcategoría de «otros TDD» es un diagnóstico provisional que se utiliza cuando se puede diagnosticar TDD, pero en el que no se puede determinar el grado de gravedad clínica debido a barreras en la valoración, tales como las presentadas por determinadas conductas problemáticas, trastornos psiquiátricos, alteraciones sensoriales o físicas. Sin embargo, este diagnóstico provisional se reserva para las personas de más de 4 años de edad de manera que las subcategorías de TDD inespecíficos y otros son mutuamente exclusivas.
Conductas problemáticas
El grupo de trabajo acordó que las conductas problemáticas, aunque son muy pertinentes para el tratamiento del uso de los servicios, no representan un componente central de la estructura lineal de los TDD como en la ICD-10 y por tanto pueden considerarse manifestaciones asociadas más que subcategorías o características específicas del TDD.

DISCUSIÓN
A nuestro entender, esta es la acción internacional más amplia que se ha llevado a cabo hasta el momento para llegar a un consenso en torno al nombre y la definición de los TDD. En ella han participado 30 expertos de 13 países, que representan las diferentes regiones de la OMS y expertos provenientes de países con altos ingresos y también en vías de desarrollo. Este proceso ha ocurrido en el contexto de un debate social y científico intenso con respecto a cómo nombrar y definir apropiadamente los TDD, lo cual puede tener amplias repercusiones en los usuarios y las familias, y para la elegibilidad y la prestación de cuidados en el futuro.
Uno de los principales cambios recomendados por el grupo de trabajo es la integración de los TDD en los trastornos del desarrollo neurológico. En la ICD-9 (32), los TDD se dividieron en un agrupamiento extenso diferente de otros trastornos del desarrollo neurológico, una medida cuyo propósito fue brindar una mayor visibilidad a estos trastornos y subrayar su presentación concomitante frecuente con otros trastornos del desarrollo. Después, el DSM-III de la APA (33), que fue multiaxial, excluyó el RM del Eje I, en tanto que las categorías meta-sindrómicas análogas más características de los adultos (p. ej., demencia) se retuvieron como parte del eje principal de los trastornos mentales. Lamentablemente, la separación de los diagnósticos de TDD de otros trastornos de desarrollo no parece haber fomentado el surgimiento de más servicios específicamente dirigidos en la mayor parte de los países, como puede deducirse del Atlas Mundial sobre las Discapacidades Intelectuales de la OMS (34). La incorporación de los TDD en el extenso agrupamiento de los trastornos del desarrollo neurológico tendrá repercusiones importantes para la categoría supraordinal o primigenia y puede exigir un reanálisis de la jerarquía y el mapa conceptual de los trastornos del desarrollo neurológico para evitar la doble codificación (p. ej., en el caso de los síndromes de Rett y de X frágil).
El nombre recomendado y la definición de TDD claramente los identifica como un estado de salud. Estas recomendaciones son compatibles con el documento de criterio de la Sección sobre Psiquiatría de la Discapacidad Intelectual de la WPA en 2008 (17), que recomienda un enfoque polisémico-polinomial para entidades complejas tales como los TDD, permitiendo el empleo de más de un nombre que permite el uso de más de un nombre y significado para diferentes auditorios y propósitos siempre y cuando se defina de manera no ambigua y formal su relación y similitud semántica (35). Es importante contar con una descripción clara de los diferentes significados de aplicaciones de estos términos en los dominios científico, social y político.
Las discapacidades debieran verse como consecuencias potenciales de los estados de salud de las TDD. Esto es compatible con el enfoque promovido por la Organización Mundial de la Salud en la Familia de Clasificaciones Internacionales, en las cuales entidades patológicas y repercusiones funcionales conceptualmente diferentes, aunque clínicamente superpuestas, son codificadas utilizando la ICD y la ICF. La postura adoptada por el Grupo de Trabajo sobre los TDD representa un ejemplo de cómo formular la jerarquía y la operacionalización de los componentes de la enfermedad y discapacidad en la ICD y la ICF, lo cual también se aplicaría a otros trastornos del desarrollo neurológico (p. ej., autismo, trastornos específicos del desarrollo) y en términos más amplios a otros trastornos mentales (p. ej., demencia y esquizofrenia).
El nombre y la definición de los TDD propuestos por el Grupo de Trabajo no se contraponen al empleo de la terminología del DI, la definición funcional aprobada por la AAIDD o una definición funcional basada en el modelo de ICF. El modelo propuesto conserva la disfunción hecha en la Familia de Clasificaciones Internacionales de la OMS y por tanto en la política sanitaria internacional, entre la enfermedad y los trastornos por 179un lado y las repercusiones funcionales de los estados de salud (es decir, discapacidad) por el otro (14).
En conclusión, el Grupo de Trabajo conceptuó los TDD como un estado de salud metasindrómico, paralelo a otros estados meta-sindrómicos como la demencia, que puede estar relacionada con diversas causas específicas. El Grupo de Trabajo aprueba un enfoque polisémico-polinomial para la clasificación de los TDD. Este enfoque distingue entre los TDD (un metasíndrome clínico) y la DI (la contraparte funcional/de discapacidad), que tienen diferentes aplicaciones científicas, sociales y de normatividad. El Grupo de Trabajo considera que este enfoque respalda mejor la misión de salud pública de la Organización Mundial de la Salud y la prestación de servicios apropiados y de oportunidades para las personas con TDD.
Agradecimientos
Varios autores de este artículo son miembros del Grupo de Trabajo sobre Clasificación de las Discapacidades Intelectuales de la Organización Mundial de la Salud e informan al Grupo Internacional de Asesores de la WHO para la Revisión de los Trastornos Mentales y de la Conducta de la ICD-10. Otros son miembros de un grupo de revisión más amplio que la WHO ha establecido en este campo. Otros miembros del Grupo de Revisión que participó en el proceso de consenso descrito en este documento son M. Bakare, S. Bhaumik, N. Bouras, L. Bulit, S. Buono, J. Burack, J. Hollenweger, R. Jung, E. Lazcano, P.A. Rydelius, L. Wang y G. Weber. J. Harris, enlace con el DSM-5, ha proporcionado comentarios esclarecedores durante todo el proceso de revisión y participó en la reunión del Grupo de Trabajo en diciembre de 2011. A menos que se señale específicamente, las declaraciones en este documento representan los puntos de vista de los autores y no los puntos de vista oficiales o las políticas del Grupo Internacional de Asesores o de la WHO.
La coordinación de las actividades del Grupo de Trabajo ha sido financiada en parte por Fundación Villablanca (Grupo Pere Mata, Reus, España) con especial reconocimiento al presidente J. Garia-Ibañez. La participación de C. Walsh y L. Vaez-Azizi fue financiada por NIMH/NIH R25 MH071286. Una de las reuniones del Grupo de Trabajo fue copatrocinada por Learning Disability Directorate, CNWL NHS Foundation Trust y la División de Neurociencias y Salud Mental. Imperial College London, con el apoyo adicional de la WHO. El grupo agradece a S. Cooray y a P. Tyrer por su organización de esa reunión. La reunión de diciembre de 2010 del Grupo de Trabajo fue organizada, albergada y financiada por la IRCCS Associazione Oasi Maria SS (Oasi) en Troina, Italia, con el apoyo adicional de la WHO. El grupo agradece F. Buono, M. Ella y S. Di Nuovo por su apoyo y contribuciones importantes y a R. Di Giorgio y E. Di Fatta por su organización de la reunión y al Padre Luigi Ferlauto por su visión y apoyo.
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